x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2H

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2H (LGMD2H) is een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakheid en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels die meestal aanvangen tijdens het tweede of derde levensdecennium. Het klinisch beeld is variabel en kan onder meer pseudohypertrofie van de kuit, gewrichtscontracturen, afstaande schouderbladen, spierkrampen en/of betrokkenheid van gelaats- en ademhalingsspieren.

ORPHA:1878

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2H
    • LGMD2H
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van TRIM32-deficiŽntie
    • Sarcotubulaire myopathie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 254110
  • UMLS: C0270968
  • MeSH: -
  • GARD: 3844
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.