x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie

Definitie ziekte

Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie wordt gekarakteriseerd door een groep symptomen die kunnen waargenomen worden bij een foetus of neonaat wanneer de moeder orale vitamine K-antagonisten, zoals warfarine, innam tijdens de zwangerschap. Vitamine K-antagonisten zijn anticoagulantia die efficiŽnte tromboprofylaxe bieden en die door de placenta kunnen passeren. 5-12% van de zuigelingen die tussen week 6-9 van de zwangerschap worden blootgesteld aan warfarine vertonen nasale hypoplasie en afwijkingen van het skelet, zoals korte ledematen en vingers/tenen (brachydactylie), en gestippelde epifysen. Warfarine-foetopathie met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (hydrocefalie, intellectuele achterstand, spasticiteit, en hypotonie) of oculaire afwijkingen (microftalmie, cataract, opticusatrofie), verlies van de foetus, en doodgeboorte, komt voor bij zuigelingen die later in de zwangerschap worden blootgesteld. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd na blootstelling aan warfarine in utero zijn onder meer faciale dysmorfie (gespleten lip en/of verhemelte, misvormde oren), choane atresie of stenose, coarctatie van de aorta, situs inversus totalis, tweelobbige longen, en dysplasie van de ventrale middenlijn.

ORPHA:1914

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van di Sala
    • Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie
    • Vitamine K-antagonisten-embryopathie
    • Warfarine-embryofoetopathie
    • Warfarine-embryopathie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q86.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0265374
  • MeSH: -
  • GARD: 2315  8580
  • MedDRA: 10051445
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.