x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Emery-Nelson

Definitie ziekte

Syndroom van Emery-Nelson is een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, ingezakte neusbrug, lang filtrum, platte jukbeenderen, hoog gebogen verhemelte), kleine gestalte en hand- en voetmisvormingen (kleine handen/voeten, flexiecontracturen van de eerste drie metacarpofalangeale gewrichten, extensiecontracturen van de duimen ter hoogte van de interfalangeale gewrichten, klauwtenen, milde pes cavus). Bijkomende kenmerken zijn onder meer neonatale hypotonie, dunne en glimmende huid aan handen/voeten, geribbelde nagels, droog en grof haar, milde zwakte van de musculus orbicularis oculi (oogkringspier) en occasioneel ventriculaire extrasystolen. Intellectuele achterstand kan aanwezig zijn. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1927

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hand- en voetmisvorming - plat gelaat-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 139750
  • UMLS: C1841693
  • MeSH: -
  • GARD: 2593
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.