x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypoplasie van de neusvleugelkraakbeentjes - coloboom - telecanthus-syndroom

Definitie ziekte

Neusvleugelkraakbeen hypoplasie- coloboom- telecanthus is een zeer zeldzame dysmorfiestoornis gekenmerkt door hypoplasie en coloboom van het neusvleugelkraakbeen en telecanthus en werd bij 2 zussen beschreven. Sinds 1976 werden geen nieuwe gevallen met gelijkaardige kenmerken gemeld.

ORPHA:2007

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 203000
  • UMLS: C1859964
  • MeSH: -
  • GARD: 588
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.