x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gingivale fibromatose - hypertrichose-syndroom

Definitie ziekte

Tandvleesfibromatose - hypertrichose syndroom is een zeldzame autosomaal dominante aandoening, gekenmerkt door een algemene uitbreiding van het tandvlees bij de geboorte of tijdens de kindertijd die gepaard gaat met gegeneraliseerde hypertrichose, dat zich ontwikkelt bij de geboorte, gedurende de eerste levensjaren of in de puberteit en die vooral het gezicht, de bovenste ledematen en middenrug treft.

ORPHA:2026

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CGHT
    • Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis terminalis
    • Hirsutisme - congenitale gingivale hyperplasie-syndroom
    • Hypertrichose met of zonder gingivale hyperplasie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: L68.8
  • OMIM-nummer: 135400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2324
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.