x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door vroege ontwikkelingsachterstand met groeiachterstand, intellectuele achterstand, congenitale leverfibrose, cystische nierdysplasie, en dysmorfe gelaatskenmerken (bilaterale ptose, anteversie van de neusgaten, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie). Er werden variabele bijkomende kenmerken gerapporteerd, waaronder cerebellaire anomalieŽn, postaxiale polydactylie, syndactylie, genitale anomalieŽn, en tachypneu. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2031

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Thompson-Baraitser
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 213010
  • UMLS: C2931226
  • MeSH: -
  • GARD: 5177
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.