x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2L

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2L (LGMD2L) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die het vaakst wordt gekarakteriseerd door zwakte van voornamelijk de proximale onderste ledematen met aanvang in de volwassenheid (maar gaande van 11 tot 51 jaar), waarvan moeilijkheden om op de tippen te staan ťťn van de initiŽle tekenen is. Zwakte van de proximale bovenste en distale onderste ledematen komt ook geregeld voor, alsook atrofie van de quadriceps (meeste gevallen), de musculus biceps brachii (tweehoofdige bovenarmspier), en de spieren van de onderbenen. Hypertrofie van de kuit werd ook gerapporteerd bij enkele gevallen. LGMD2L heeft een trage progressie, en de meeste patiŽnten blijven ambulant tot in hun late volwassenheid.

ORPHA:206549

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2L
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2L
    • LGMD2L
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 611307
  • UMLS: C1969785
  • MeSH: -
  • GARD: 12536
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.