x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2M

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2M (LGMD2M) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door in de zuigelingentijd aanvangende hypotonie, zwakte van de axiale en proximale onderste ledematen (met ernstige zwakheid na febriele ziekte), cardiomyopathie en normale of gereduceerde intelligentie. Hypertrofie van de kuiten, dijen en triceps werden ook gerapporteerd bij enkele gevallen.

ORPHA:206554

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2M
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2M
    • LGMD2M
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 611588
  • UMLS: C1969040
  • MeSH: -
  • GARD: 12538
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.