x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2N

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2N (LGMD2N) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door proximale zwakheid (die zich manifesteert als traagheid bij het rennen) die zich voordoet in de zuigelingentijd, samen met hypertrofie van de kuiten, milde lordose, afstaande schouderbladen (scapula alata) en normale intelligentie (of milde intellectuele beperking).

ORPHA:206559

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2N
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2N
    • LGMD2N
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 613158
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12539
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.