x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypercholesterolemie door cholesterol 7-alfa-hydroxylasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hypercholesterolemie door cholesterol 7-alfa-hydroxylasedeficiŽntie is een zeldzame, genetische stoornis van het sterolmetabolisme die gekarakteriseerd wordt door verhoogde gehaltes van LDL-cholesterol in het serum (die resistent zijn tegen behandeling met inhibitoren van 3-hydroxy-3-methylglutaryl-co-enzym A-reductase), hypertriglyceridemie, en een verminderde snelheid van de excretie van galzuur, als gevolg van deficiŽntie van cholesterol 7-alfa-hydroxylase. Premature galsteenziekte en/of premature coronaire en perifere vasculaire ziekte zijn frequent geassocieerd.

ORPHA:209902

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Semi-dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E78.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.