x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intermediaire osteopetrose

Definitie ziekte

Intermediaire osteopetrose is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door susceptibiliteit voor fracturen na klein trauma, anemie, en typische radiografische veranderingen aan het skelet, zoals 'sandwich'-wervels, botten met een uiterlijk waardoor lijkt dat ze een tweede bot bevatten (bot-in-bot vorm), Erlenmeyer-vormige femorale metafysen, en milde osteosclerose van de schedelbasis. TandanomalieŽn en functieverlies van het zicht secundair aan compressie van de oogzenuw werden in zeldzame gevallen beschreven.

ORPHA:210110

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve intermediaire osteopetrose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q78.2
  • OMIM-nummer: 611497
  • UMLS: C0432261  C1969093
  • MeSH: -
  • GARD: 4156
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.