x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose

Definitie ziekte

Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose is een zeldzaam, ernstig, genetisch auto-inflammatoir syndroom dat gekarakteriseerd wordt door meestal neonatale aanvang van gegeneraliseerde neutrofiele cutane pustulose en ernstige, recurrente, multifocale, aseptische osteomyelitis met duidelijke periostitis die doorgaans distale ribben, pijpbeenderen en wervellichamen treft. Hoge gehaltes van acute-fase reactanten (zonder geassocieerde koorts) en onychose zijn bijkomende kenmerken die frequent waargenomen.

ORPHA:210115

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Auto-inflammatoire ziekte als gevolg van interleukine-1 receptorantagonistdeficiŽntie
    • DIRA
    • Interleukine-1 receptorantagonistdeficiŽntie
    • OMPP
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 612852
  • UMLS: C2748507
  • MeSH: -
  • GARD: 10516
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.