x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hallermann-Streiffsyndroom

Definitie ziekte

Syndroom van Hallermann-Streiff is een zeldzaam genetisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door afwijkingen aan het hoofd en het gelaat, zoals een vogelachtig uiterlijk (met bekvormige neus en retrognathie), hypoplastische onderkaak, brachycefalie met een boller voorhoofd, dentale anomalieŽn (e.g. afwezigheid van tanden, neonatale tanden, boventallige tanden, ernstige agenesie van het permanente gebit, hypoplasie van het tandglazuur), hypotrichose, verscheidene oftalmische stoornissen (e.g. congenitaal cataract, bilaterale microftalmie, ptose, nystagmus) en atrofie van de huid (vooral rond het centrum van het gelaat en de neus), alsook teleangiŽctasie en een kleine gestalte. In sommige gevallen wordt ook intellectuele achterstand gerapporteerd.

ORPHA:2108

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dyscefaal syndroom van FranÁois
    • Oculo-mandibulo-faciaal syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Unknown of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 234100
  • UMLS: C0018522
  • MeSH: -
  • GARD: 288
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.