x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Hartnup

Definitie ziekte

De ziekte van Hartnup is een zeldzame stofwisselingsziekte en behoort tot de neutrale aminoacidurieŽn en wordt gekenmerkt door een abnormaal renaal en gastro-intestinaal transport van neutrale aminozuren (tryptofaan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, fenylalanine, serine, threonine, tyrosine en valine).

ORPHA:2116

  • Synoniem(en):
    • Aminoacidurie, Hartnup-type
    • Hartnupstoornis
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E72.0
  • OMIM-nummer: 234500
  • UMLS: C0018609
  • MeSH: D006250
  • GARD: 6569
  • MedDRA: 10019165

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.