x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Hartsfield

Definitie ziekte

Syndroom van Hartsfield is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van variabele gradaties van holoprosencefalie en uni- of bilaterale ectrodactylie van de handen en/of voeten. Bijkomende variabele kenmerken kunnen geassocieerd zijn, waaronder faciale dysmorfie (e.g. hypertelorisme, korte en bolle neus, lang filtrum, dysplastische/laagstaande oren, gespleten lip en verhemelte, tentvormige bovenlip), andere hersenmalformaties (zoals agenesie van het corpus callosum, afwezig septum pellucidum, afwezige bulbi olfactorii (reukkolven) / tracti olfactorii (reukbanen), hypoplasie van de vermis), hypofyse-gerelateerde endocriene stoornissen (e.g. centrale diabetes insipidus, hypogonadotroop hypogonadisme) en disfunctie van de hypothalamus.

ORPHA:2117

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Holoprosencefalie - ectrodactylie - gespleten lip/verhemelte-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 615465
  • UMLS: C1845146
  • MeSH: -
  • GARD: 2725
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.