x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Histidinemie

Definitie ziekte

Histidinemie is een zeldzame metabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door verhoogde histidinegehaltes in het bloed, de urine, en het hersen- en ruggenmergvocht, doorgaans zonder klinische gevolgen.

ORPHA:2157

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HAL-deficiŽntie
    • HIS-deficiŽntie
    • HistidasedeficiŽntie
    • Histidine ammonia-lyasedeficiŽntie
    • Histidinurie
    • Hyperhistidinemie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E70.8
  • OMIM-nummer: 235800
  • UMLS: C0220992  C0268642
  • MeSH: C538320
  • GARD: 6661
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.