x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom

Definitie ziekte

Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van primaire craniosynostose (meestal met betrokkenheid van de coronale en metopische suturen) met holoprosencefalie (gaande van alobair tot, het meest gangbaar, semilobair) en verscheidene skeletanomalieŽn (typisch zijn hand- en voetanomalieŽn waaronder clinodactylie van de vijfde vinger/teen, hypoplastische falangen en kegelvormige epifysen, kleine wervellichamen, scoliose, coxa valga en/of flexiemisvormingen van de heupen). Craniofaciale asymmetrie, microcefalie, brachy-/plagiocefalie, kleine gestalte en psychomotorische achterstand zijn bijkomende vaak voorkomende kenmerken.

ORPHA:2163

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Genoasyndroom
    • Syndroom van Camero-Lituania-Cohen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 601370
  • UMLS: C1832424
  • MeSH: -
  • GARD: 2454
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.