x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom

Definitie ziekte

Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom is een malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie met microcefalie, abnormale morfologie van de ogen (hypotelorisme, cyclopie, exophthalmus), neusanomalieŽn (slechts ťťn neusgat of afwezigheid van de neus), en gespleten lip/verhemelte, in combinatie met tekenen van caudale regressie (sacrale agenesie, sirenomelie met afwezigheid van externe genitaliŽn).

ORPHA:2165

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2722
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.