x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefalie - facio-cardio-skeletaal syndroom, Hadziselimovic-type

Definitie ziekte

Microcefalie - facio-cardio-skeletaal syndroom, Hadziselimovic-type is een zeldzaam syndroom met hartafwijkingen (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door groeiachterstand met prenatale aanvang (laag geboortegewicht en kleine gestalte), hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking geassocieerd met microcefalie, craniofaciale (lage anterieure haarlijn, hypotelorisme, dikke lippen met ''karpermond'', hoog gebogen gehemelte, laag ingeplante oren), hart- (conotruncale hartafwijkingen zoals tetralogie van Fallot; zie deze termen) en skeletale (hypoplastische duimen en eerste metacarpalen) afwijkingen.

ORPHA:217026

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hadziselimovicsyndroom
    • Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 612946
  • UMLS: C2751878
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.