x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A is een subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, in de vroege kindertijd aanvangende CMT-neuropathie met prominente pes equinovarus misvorming (klompvoet) en aantasting van de handspieren. De zenuwgeleidingssnelheden liggen meestal tussen 25-35 m/s, en bij pathologisch onderzoek van perifere zenuwen worden zowel axonale als demyeliniserende veranderingen waargenomen.

ORPHA:217055

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • RI-CMT type A
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 608340
  • UMLS: C1842197
  • MeSH: -
  • GARD: 12453
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.