x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

RIN2-syndroom

Definitie ziekte

RIN2-syndroom, voorheen bekend als macrocefalie, alopecia, cutis laxa en scoliosis (MACS)-syndroom, is een zeer zeldzame erfelijke stoornis van het bindweefsel en is gekenmerkt door macrocefalie, dun hoofdhaar, zacht-overtollige en hyperuitrekbare huid, gewrichtshypermobiliteit en scoliose. PatiŽnten hebben progressieve gezichtsverruwing met schuin naar beneden gerichte oogspleten, volheid van de bovenste oogleden/infraorbitale plooien, dik/omgekeerd vermiljoen, overmatige groei van tandvlees en abnormale positie van de tanden. Zeldzamere manifestaties zoals een abnormaal hoge stem, bronchiŽctasie, hypergonadotroop hypergonadisme en brachydactylie (zie deze term) werden ook gerapporteerd.

ORPHA:217335

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hoog voorhoofd - dun haar - hyperextensibiliteit van de huid - scoliose-syndroom
    • MACS-syndroom
    • Macrocefalie - alopecie - cutis laxa - scoliose-syndroom
    • RIN2-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 613075
  • UMLS: C2751321
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.