x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hydrocefalus - blauwe sclerae - nefropathie-syndroom

Definitie ziekte

Hydrocefalus - blauwe sclerae - nefropathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van de nieren of het urinewegstelsel, en wordt gekarakteriseerd door nefrotisch syndroom met focale segmentale sclerose geassocieerd met hydrocefalie, dunne huid en blauwgekleurd oogwit. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2186

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Daentl-Townsend-Siegel
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: No data available
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931014
  • MeSH: -
  • GARD: 236
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.