x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale primaire hypomagnesiŽmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oogbetrokkenheid

Definitie ziekte

'Familiale primaire hypomagnesiŽmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid (FHHNCOI) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiŽmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een overmatig verlies van magnesium en calcium in de nieren, bilaterale nefrocalcinose, progressief nierfalen en ernstige afwijkingen aan de ogen.'

ORPHA:2196

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FHHNC met ernstige oogbetrokkenheid
    • Hypercalciurie - bilateraal maculair coloboom-syndroom
    • Syndroom van Meier-Blumberg-Imahorn
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E83.4
  • OMIM-nummer: 248190
  • UMLS: C1855466  C2931121
  • MeSH: -
  • GARD: 3451
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.