x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom

Definitie ziekte

Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom is een verhoorningsstoornis (keratinisatiestoornis) die wordt gekarakteriseerd door focale of diffuse palmoplantaire keratodermie. Er wordt een fragmentarische verdeling geobserveerd, waarbij vooral de duimmuis, pinkmuis en voetboog getroffen worden. De ziekte uit zich in de zuigelingentijd en is geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies met een variabele aanvangsleeftijd. Vanwege genetische en klinische overeenkomsten, werd voorgesteld dat palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom, knuckle pads - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom en keratoderma hereditarium mutilans mogelijk varianten vertegenwoordigen van ťťn brede syndromale gehoorstoornis met een heterogeen fenotype. De ziekte wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier met onvolledige penetrantie.

ORPHA:2202

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperkeratose van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom
    • Keratodermie van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom
    • PPK - doofheid-syndroom
    • Palmoplantaire hyperkeratose - doofheid-syndroom
    • Palmoplantaire hyperkeratose - gehoorverlies-syndroom
    • Palmoplantaire keratodermie - gehoorverlies-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 148350
  • UMLS: C1835672
  • MeSH: C536152
  • GARD: 3094
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.