x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrocefalopolydactylie

Definitie ziekte

Acrocefalopolydactylie, ook gekend als syndroom van Elejalde, is een uiterst zeldzame, letale, autosomaal recessieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door een buitensporig geboortegewicht, een gezwollen bolvormig lichaam, gegeneraliseerd oedeem, korte ledematen, post-axiale polydactylie, dikke huid, faciale dysmorfie (hellende ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, dysplastische oren), excessief bindweefsel, renale dysplasie, en bij sommige patiŽnten organomegalie, craniosynostose met acrocefalie, omphalocŤle, gespleten verhemelte, en cryptorchisme. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd.

ORPHA:221054

  • Synoniem(en):
    • Acrocefalopolydactyleuze dysplasie
    • Elejaldesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.