x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ArgininosuccinaatlyasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Argininobarnsteenzuuracidurie (ASA) is een metabole stoornis van de ureumcyclus en wordt doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende vorm die zich manifesteert met hyperammoniŽmie met braken, hypothermie, lethargie en weinig eten tijdens de eerste levensdagen, ofwel laat aanvangende vormen (elke leeftijd buiten de neonatale periode) die zich manifesteren met door stress of infectie geÔnduceerde episodische hyperammoniŽmie of, bij sommigen, met gedragsstoornissen en/of leerbeperkingen. PatiŽnten vertonen vaak leverdisfunctie.

ORPHA:23

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ASA-deficiŽntie
    • ASL-deficiŽntie
    • Argininobarnsteenzuuracidurie
    • ArgininobarnsteenzuurlyasedeficiŽntie
    • ArgininosuccinasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Elke leeftijd
  • ICD 10: E72.2
  • OMIM-nummer: 207900
  • UMLS: C0268547
  • MeSH: D056807
  • GARD: 5843
  • MedDRA: 10058299
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.