x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Atypisch hypotonie - cystinurie-syndroom

Definitie ziekte

Atypische hypotonie - cystinurie-syndroom is een vorm van hypotonie - cystinurie-syndroom type 1, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, bovenop het klassieke fenotype van hypotonie - cystinurie-syndroom (cystinurie type 1, gegeneraliseerde hypotonie, voedingsproblemen, groeiretardatie, en geringe faciale dysmorfie).

ORPHA:238523

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Atypisch HCS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.0
  • OMIM-nummer: 606407
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.