x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische pigmentatie-anomalie van de huid die wordt gekarakteriseerd door congenitale hypomelanotische en hypermelanotische cutane maculae geassocieerd met, in sommige patiŽnten, vertraagde groei en intellectuele achterstand. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2435

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Westerhof-Beemer-Cormane
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1835172
  • MeSH: -
  • GARD: 3347
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.