x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Post-axiale acrofaciale dysostose

Definitie ziekte

Post-axiale acrofaciale dysostose (POADS) is een type acrofaciale dysostose (zie deze term) dat gekarakteriseerd wordt door hypoplasie van de kaak- en jukbeenderen, kleine en komvormige oren, ectropion van het onderste ooglid, en symmetrische post-axiale afwijkingen aan de ledematen met afwezigheid van de pink en hypoplasie van de ulna (ellepijp).

ORPHA:246

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Acrofaciale dysostose, Genee-Wiedmann-type
    • Mandibulofaciale dysostose met post-axiale ledemaatanomalieŽn
    • POADS
    • Post-axiale acrodysostose
    • Syndroom van Miller
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 263750
  • UMLS: C0265257
  • MeSH: -
  • GARD: 8410
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.