x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten

Definitie ziekte

Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten (MLC) is een vorm van leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van macrocefalie, vaak met milde neurologische symptomen bij manifestatie (zoals milde motorische achterstand) die mettertijd verergeren en leiden tot slecht stappen, vallen, ataxie, spasticiteit, toenemend aantal insulten en cognitieve aftakeling. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont diffuse abnormale en mild gezwollen witte materie alsook subcorticale cysten in de voorste temporale en frontopariŽtale regio's.

ORPHA:2478

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MLC
    • Megalencefalie - cystische leukodystrofie-syndroom
    • Megalencefalische leukodystrofie
    • Syndroom van Van der Knaap
    • Vacuolerende megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.