x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliŽn-syndroom

Definitie ziekte

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliŽn-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door agenesie van het corpus callosum, milde tot ernstige neurologische manifestaties (intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, dystonie), en urogenitale anomalieŽn (hypospadieŽn, cryptorchisme, nierdysplasie, ambigue genitaliŽn). Bijkomend werden anomalieŽn van het skelet (ledemaatcontracturen, scoliose), dysmorfe gezichtskenmerken (prominent supraorbitale randen, synophrys, grote ogen) en opticusatrofie waargenomen.

ORPHA:2508

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ACC - abnormale genitaliŽn-syndroom
    • Microcefalie - agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliŽn-syndroom
    • Syndroom van Proud
    • Syndroom van Proud-Levine-Carpenter
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300004
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4528
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.