x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie

Definitie ziekte

'Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie (ADOAPN) is een vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een progressieve en geÔsoleerde visuele handicap in het eerste levensdecennium, verminderde reflexen in de onderste ledematen en een milde storing van de cerebellaire regulatie van de houding.'

ORPHA:250932

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante optische atrofie en perifere neuropathie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.