x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante primaire microcefalie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante primaire microcefalie is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een congenitale, niet-progressieve, occipitofrontale hoofdomtrek die 2 of meer standaarddeviaties onder het gemiddelde ligt voor leeftijd, geslacht en etniciteit, die is geassocieerd met een normale architectuur van de hersenen en die niet wordt gecompliceerd door andere afwijkingen. Marginale tot matige intellectuele achterstand, alsook vroege psychomotorische achterstand, kunnen al dan niet geassocieerd zijn.

ORPHA:2514

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q02
  • OMIM-nummer: 156580  616311
  • UMLS: C0220693
  • MeSH: C537323
  • GARD: 3605
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.