x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom

Definitie ziekte

Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom is een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige microcefalie met prenatale aanvang (met klein voorste fontanel en verdikte schedelnaden), groeiretardatie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand (gaande van mild tot diepgaand), dysmorfe kenmerken (hellend voorhoofd, micro-/retrognathie, prominente oren) en visuele stoornissen (waaronder microftalmie tot anoftalmie, gegeneraliseerde retinopathie met multipele, ronde en scherp begrensde retinale laesies, retinale plooien met netvliesloslating, hypoplasie van de oogzenuw, strabisme, nystagmus). MRI van de hersenen toont mogelijk gereduceerde omvang van de hersenschors, de cerebrale hemisferen en het corpus callosum, pachygyrie, en een vereenvoudigd of normaal gyraal patroon. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer epilepsie en neurologische defecten.

ORPHA:2518

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 251270  616335
  • UMLS: C3502492
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.