x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B is een uiterst zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) dat gekarakteriseerd wordt door een CMT-neuropathie geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, zelfbeschadiging, dysmorfe kenmerken en vestibulair schwannoom. Motorische zenuwgeleidingssnelheden vertonen kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale pathologie.

ORPHA:254334

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • RI-CMT type B
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 613641
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12454
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.