x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Q

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Q (LGMD2Q) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door proximale spierzwakte die zich voordoet in de vroege kindertijd (met occasioneel vallen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen) en een progressief verloop kent dat resulteert in het verlies van ambulantie in de vroege volwassenheid. In zeldzame gevallen werden ook reeds spieratrofie en meervoudige contracturen gerapporteerd.

ORPHA:254361

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Q
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van plectinedeficiŽntie
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Q
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van plectinedeficiŽntie
    • LGMD2Q
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 613723
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12542
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.