x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Oculo-auriculo-vertebraal spectrum met radiale defecten

Definitie ziekte

Oculo-auriculo-vertebraal spectrum (OAVS) met radiale defecten is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van de branchiale bogen en de primordia van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door verschillende gradaties van uni- of bilaterale craniofaciale malformatie en radiale defecten, met uiterst variabele fenotypische manifestaties tot gevolg. Typische kenmerken zijn een laag postnataal gewicht, kleine gestalte, vertebrale defecten, gehoorverlies, en faciale dysmorfie (waaronder faciale asymmetrie, malformaties van het buiten-, midden- en binnenoor, orofaciale spleten, en mandibulaire hypoplasie). Deze kenmerken zijn onveranderlijk geassocieerd met radiale defecten, zoals pre-axiale polydactylie, hypoplasie/agenesie van de duim en/of de radius (spaakbeen), of trifalangeale duim. Betrokkenheid van het hart, de longen, de nieren en het centrale zenuwstelsel werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:2549

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hemifaciale microsomie - radiale defecten
    • Moeschler-Clarrensyndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 141400
  • UMLS: C0220681  C0265240
  • MeSH: -
  • GARD: 3653
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.