x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Doparesponsieve dystonie

Definitie ziekte

Doparesponsieve dystonie (DRD) beschrijft een groep van neurometabole aandoeningen die worden gekarakteriseerd door dystonie, die typisch diurnale schommelingen vertonen, en die heel goed reageren op levodopa (L-DOPA). Deze groep omvat autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (DYT5a), autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie (DYT5b) en doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiŽntie (SR) (zie deze termen).

ORPHA:255

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke progressieve dystonie met dagelijkse fluctuaties
    • HPD met dagelijkse schommelingen
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G24.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1851920
  • MeSH: C538007
  • GARD: 12144
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.