x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteÔnedeficiŽntie

Definitie ziekte

Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteÔnedeficiŽntie is een zeldzame lichte vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiŽntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door variabele melkzuuracidose en neurologische disfunctie.

ORPHA:255182

  • Synoniem(en):
    • 2-oxo-glutaraatcomplexdeficiŽntie
    • DiaforasedeficiŽntie
    • DihydrolipoyldehydrogenasedeficiŽntie
    • Glycine-cleavagesysteem L-proteÔnedeficiŽntie
    • LipoamidedehydrogenasedeficiŽntie
    • Pyruvaatdehydrogenase proteÔne X-componentdeficiŽntie
    • Pyruvaatdehydrogenasecomplex component E3-deficiŽntie
    • Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasecomplexdeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.4
  • OMIM-nummer: 245349
  • UMLS: C1855553
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.