x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie - pancytopenie-syndroom

Definitie ziekte

Ataxie - pancytopenie-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door cerebellaire ataxie, cytopenieŽn en predispositie voor beenmergfalen en myeloÔde leukemie. Neurologische kenmerken zijn variabel en omvatten traag progressieve cerebellaire ataxie of evenwichtsstoornis met cerebellaire atrofie en T2-hyperintensiteiten in periventriculaire witte stof bij MRI van de hersenen, horizontale en verticale nystagmus, dysmetrie, dysartrie, piramidale tekenen en verminderde zenuwgeleidingssnelheid. Hematologische afwijkingen zijn variabel en mogelijk intermitterend, en omvatten cytopenieŽn van alle cellijnen, immuundeficiŽntie, myelodysplasie en acute myeloÔde leukemie.

ORPHA:2585

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Myelocerebellaire stoornis
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 159550
  • UMLS: C1327919
  • MeSH: -
  • GARD: 3865
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.