x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve sideroblastische anemie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve sideroblastische anemie (ARSA) is een niet-syndromale, microcytaire/hypochrome sideroblastische anemie, die aanwezig is vanaf de vroege kindertijd en gekenmerkt wordt door ernstige microcytaire anemie, die niet reageert op pyridoxine, en door verhoogd ferritine in het serum.

ORPHA:260305

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ARSA
    • Congenitale sideroblastische anemie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: D64.0
  • OMIM-nummer: 182170  205950
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.