x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Atypische ziekte van Norrie als gevolg van monosomie Xp11.3

Definitie ziekte

Atypische ziekte van Norrie als gevolg van monosomie Xp11.3 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiŽle deletie van de korte arm van het X-chromosoom en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door klassieke ziekte van Norrie (ernstige, bilaterale malformaties van het netvlies en opaciteit van de lens die leiden tot occasionele blindheid, soms geassocieerd met progressieve sensorineurale doofheid en intellectuele achterstand), microcefalie, hypotonie, psychomotorische achterstand en groeiachterstand, matige tot ernstige mentale handicap en storend gedrag. Het klinisch fenotype is zeer variabel en immuundeficiŽntie, epilepsie en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:261501

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Atypische ziekte van Norrie als gevolg van Xp11.3 microdeletie
    • Atypische ziekte van Norrie als gevolg van del(X)(p11.3)
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: H35.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.