x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type

Definitie ziekte

Primordiale dwerggroei met microcefalie, Montreal-type is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige kleine gestalte en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, smal gelaat met platte kaken, ptose, uitgesproken neus met een convexe rug, laagstaande oren met kleine of afwezige oorlellen, hoog gebogen/gespleten verhemelte, micrognathie), geassocieerd met premature vergrijzing en verlies van hoofdhaar, overtollige, droge en gerimpelde huid op de handpalmen, premature seniliteit en variabele gradaties van intellectuele achterstand. Cryptorchidie en skeletanomalieŽn kunnen ook waargenomen worden. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2617

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Vogelkopachtige dwerggroei, Montreal-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 210700
  • UMLS: C1859468
  • MeSH: C535448
  • GARD: 895
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.