x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperinsulinisme door HNF4A-deficiŽntie

Definitie ziekte

Hyperinsulinisme door HNF4A-deficiŽntie is een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), en wordt gekarakteriseerd door macrosomie, tijdelijke of aanhoudende hyperinsulinemische hypoglycemie (HH), gevoeligheid voor diazoxide, en een aanleg om ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY1; zie deze term) te ontwikkelen.

ORPHA:263455

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF4A-deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.