x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1C

Definitie ziekte

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1C (LGMD1C) is een subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door progressieve, milde tot matige zwakheid van proximale spieren, hypertrofie van de kuit, en variabele spierkrampen/spierstijfheid of myalgie na fysieke inspanning met aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid. Een positief teken van Gowers en een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum worden regelmatig waargenomen. InitiŽle motorische mijlpalen zijn meestal normaal en golvende spieren kunnen waargenomen worden. Ademhalings- en hartafwijkingen zijn doorgaans niet geassocieerd met LGMD1C.

ORPHA:265

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1C
    • Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1C
    • LGMD1C
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van caveoline-3-deficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van caveoline-3-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 606072  607801
  • UMLS: C1832567
  • MeSH: -
  • GARD: 12527
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.