x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A

Definitie ziekte

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A (LGMD1A) is een subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door aanvang op volwassen leeftijd van proximale zwakheid van bekken- en schoudergordels (die later evolueert en ook distale zwakheid omvat), een nasale stem en dysartrie. Andere frequente bevindingen zijn onder meer gespannen achillespezen, verminderde diepe peesreflexen en een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum. AdemhalingsinsufficiŽntie alsook milde zwakheid van het gelaat en dysfagie kunnen ook waargenomen worden.

ORPHA:266

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1A
    • Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1A
    • LGMD1A
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van myotilinedeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van myotilinedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Op leeftijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 159000  609200
  • UMLS: C1834659
  • MeSH: -
  • GARD: 10229
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.