Orphanet: Meervoudige acyl CoA dehydrogenasedeficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie (MADD) is een aandoening van de vetzuur- en aminozuuroxidatie en is een klinisch heterogene aandoening die varieert van een ernstige neonatale presentatie met metabole acidose, cardiomyopathie en leverziekte, tot een milde ziekte van de kindertijd/volwassenenheid met episodische metabole decompensatie, spierzwakte en ademhalingsstoornissen.

ORPHA:26791

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Glutaaracidemie type 2
    • Glutaaracidurie type 2
    • MAD-deficiŽntie
    • MADD
    • Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E71.3
  • OMIM-nummer: 231680
  • UMLS: C0268596  C2931346
  • MeSH: -
  • GARD: 6523
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.