x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom

Definitie ziekte

Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door meervoudige congenitale distale gewrichtscontracturen (inclusief talipes equinovarus en zowel proximale als distale interfalangeale gewrichtscontracturen van de handen) en zeer ernstige motorische paralyse bij de geboorte (i.e. gebrek aan slikvermogen, autonome ademhaling en diepe peesreflexen), en dat leidt tot overlijden binnen de eerste 3 levensmaanden. Foetale hypo- of akinesie, laat aanvangende polyhydramnion en dramatisch verminderde, or afwezige, motorische zenuwgeleidingssnelheden (<10 m/s) zijn frequent geassocieerd. Analyse van de ultrastructurele morfologie van zenuwen toont ernstige afwijkingen van de knopen van Ranvier en gemyeliniseerde axonen.

ORPHA:2680

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616286  616287  617468  618186
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.