x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie

Definitie ziekte

Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie is een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die wordt gekenmerkt door terugkerende ketoacidotische crises of tijdelijk braken, uitdroging, hypotonie en intellectuele tekorten, en die niet reageert op toediening van vitamine B12. Er zijn twee soorten van vitamine B12-resistente methylmalonacidurie: mut0 en mut- (zie deze termen).

ORPHA:27

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Methylmalonyl-Co-enzym A-mutasedeficiŽntie
    • Methylmalonyl-CoA-mutasedeficiŽntie
    • Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie
    • Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie
    • Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: 3586
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.