x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Opitz G/BBB-syndroom

Definitie ziekte

Opitz G/BBB-syndroom (OS) is een multipele congenitale afwijkingsstoornis, gekenmerkt door misvormingen van de middellijn waaronder hypertelorisme, laryngo-tracheo-oesofagale gebreken en hypospadie. Er zijn twee klinisch niet te onderscheiden genetische subtypes van Opitz G/BBB: X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom (XLOS) en autosomaal dominant Opitz G/BBB-syndroom (ADOS).

ORPHA:2745

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypertelorisme - oesofageale abnormaliteit - hypospadieŽn-syndroom
    • HypospadieŽn - dysfagie-syndroom
    • HypospadieŽn - hypertelorisme-syndroom
    • Syndroom van Opitz
    • Syndroom van Opitz-Frias
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 145410  300000
  • UMLS: C1801950  C2936904
  • MeSH: -
  • GARD: 193
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.